Maladie rare – Diagnostiquer un angiœdème héréditaire

2éme épisode / 5, de la série sur l’angiœdème héréditaire.  Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer un angiœdème héréditaire Invité : Dr Sébastien Sanges, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du département de médecine interne et immunologie clinique du CHU de Lille, membre du Centre de référence des Angiœdèmes à Kinines (CREAK) de Lille, et du groupe de relecture du PNDS sur l'angiœdème héréditaire, réalisé sous l'égide et en partenariat avec la filière MaRIH, répond à vos questions. https://www.chu-lille.fr/services/medecine-interne/   https://marih.fr/   1️⃣ Quelle est la démarche diagnostique à adopter devant un angiœdème ? [0’36 – 1’16]  ✔️ Confirmer qu’il s’agit bien d’un angiœdème. ✔️ Déterminer son mécanisme ; mastocytaire ou bradykinique. ✔️ Rechercher une origine héréditaire si l’angiœdème est bradykinique. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/langioedeme-hereditaire/  2️⃣ Quels signes cliniques permettent de différencier un angiœdème d’un simple gonflement ? [1’16 – 2’40]  ✔️ Œdème localisé et asymétrique. ✔️ Apparition aiguë et résolution spontanée, sans dépasser 5 à 7 jours. ✔️ Absence de signes inflammatoires. 3️⃣ Comment identifier le type d’angiœdème héréditaire ? [2’40 -5’34]  ✔️ Deux mécanismes principaux : angiœdèmes histaminiques (les plus fréquents) ou bradykiniques. ✔️ Signes d’orientation : urticaire/prurit et crises courtes orientent vers une origine histaminique. ✔️ Réponse aux traitements : antihistaminiques, corticoïdes ou adrénaline efficaces dans les formes histaminiques, inefficaces dans les formes bradykiniques. 4️⃣ Comment reconnaître un angiœdème héréditaire lorsqu’il est d’origine bradykinique ? [5’35 – 7’40]  ✔️ Éliminer une cause médicamenteuse : notamment les IEC. ✔️ Suspecter une forme héréditaire, en l’absence de cause médicamenteuse évidente. ✔️ Confirmer le diagnostic : dosage du C1 inhibiteur puis confirmation génétique via les centres CREAK. 5️⃣ Quels patients doivent être orientés vers un centre expert CREAK ? [7’41 – 8’45]  ✔️ Patients avec angiœdèmes complexes : diagnostics difficiles ou formes réfractaires aux traitements usuels. ✔️ Suspicion d’angiœdème héréditaire : notamment en présence d’un contexte familial évocateur. 6️⃣ Quels sont les risques liés à un retard ou à une erreur diagnostique dans cette maladie rare ? [8’46 – 10’21]  ✔️ Risque de complications graves, notamment respiratoires, en l’absence de traitement adapté. ✔️ Altération importante de la qualité de vie liée aux crises imprévisibles.  L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ____________________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com