Épisode
Le syndrome de Treacher-Collins – EP2 : Le chercheur
Où en est la recherche en génétique pour mieux comprendre cette pathologie ? Quelles améliorations ces avancées ont-elles apportées sur le quotidien des patients ?Dans cet épisode, le Professeur David Geneviève, médecin généticien au CHU de Montpellier et responsable du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs Sud-Ouest-Occitanie, nous plonge au cœur des avancées scientifiques sur...
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Où en est la recherche en génétique pour mieux comprendre cette pathologie ? Quelles améliorations ces avancées ont-elles apportées sur le quotidien des patients ?
Dans cet épisode, le Professeur David Geneviève, médecin généticien au CHU de Montpellier et responsable du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs Sud-Ouest-Occitanie, nous plonge au cœur des avancées scientifiques sur le syndrome de Treacher-Collins. Il explique la génétique de la maladie, la variabilité des symptômes au sein d’une même famille, l’importance d’un diagnostic précis et les perspectives offertes par les nouvelles technologies génomiques. À travers ses recherches, il met en lumière les mécanismes cellulaires à l’origine des anomalies craniofaciales et les espoirs pour améliorer la prise en charge des patients.
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