Épisode
La délétion 22q11.2 – EP1 : Le syndrome
Qu’est-ce que la délétion 22q11 et quels troubles peut-elle provoquer chez les patients ?Dans cet épisode, nous échangeons avec le Docteur Massimiliano Rossi, généticien clinicien du Centre de Référence Maladies Rares des anomalies du développement et syndromes malformatifs et responsable de l’unité médicale de génétique clinique des Hospices Civils de...
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Qu’est-ce que la délétion 22q11 et quels troubles peut-elle provoquer chez les patients ?
Dans cet épisode, nous échangeons avec le Docteur Massimiliano Rossi, généticien clinicien du Centre de Référence Maladies Rares des anomalies du développement et syndromes malformatifs et responsable de l’unité médicale de génétique clinique des Hospices Civils de Lyon. Il nous présente cette maladie génétique complexe, en expliquant la grande hétérogénéité des signes cliniques qui l’accompagne : des malformations cardiaques et fentes palatines aux troubles du développement. Le Dr Rossi aborde également les enjeux du diagnostic, la nécessité d’une approche pluridisciplinaire et coordonnée, ainsi que les avancées de la recherche visant à mieux comprendre les mécanismes de la pathologie et à améliorer la prise en charge des patients.
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